Les articulacions inusualment flexibles que li van donar un impuls a la gimnàstica auguraven una malaltia que va trigar anys a diagnosticar-se.

Tarryn Simone Jacobson recorda haver sortit d'una prova per a un equip de gimnàstica d'elit de Nova Jersey, pujar al cotxe de la seva mare i anunciar amb llàgrimes que s'havia trencat el canell. La seva mare es mostrava escèptica: els entrenadors no li haurien dit si li hagués passat alguna cosa greu al seu fill de 9 anys?



Rastreig i mapa de casos de coronavirus dels EUAFletxa a la dreta

Hores després, les radiografies van confirmar l'afirmació de la petita. de Jacobson placa de creixement es va fracturar en diversos llocs, el primer de múltiples esquinços, luxacions, trencaments de lligaments i altres afeccions que li afectarien de jove gimnasta i posteriorment adulta.

Ningú va pensar mai investigar la causa de les meves lesions contínues, va dir Jacobson, de 37 anys, que viu a la ciutat de Nova York.

La història continua sota l'anunci

En créixer en una família que va dir que desanimava la discussió sobre la mala salut, Jacobson va aprendre ben aviat a no queixar-se del seu dolor, que semblava més freqüent i greu del normal. També es va abstenir d'esmentar el seu mal de panxa gairebé constant.

Anunci

No va ser fins que Jacobson va tenir una lesió important al maluc als 35 anys que un especialista va revelar la causa dels seus problemes de llarga data. Però el diagnòstic d'un trastorn de tota la vida va plantejar moltes preguntes sobre com hauria de gestionar-lo.

descàrrega detectada abans del període

Em van dir que el tenia i després em va dir: 'Ens veiem'. Adéu', va dir. No hi havia cap pla de tractament.

Inusualment flexible

Les dificultats de Jacobson van començar aviat. Quan tenia uns mesos li van posar un guix que anaven des dels genolls fins als turmells per corregir dits dels peus de colom, una condició en què els dits dels peus apunten cap a dins. Els repartiments van ser seguits de sabates correctives, que Jacobson va portar fins als 18 mesos.

La història continua sota l'anunci

Als 3 anys va començar a fer classes de gimnàstica. Els professors i entrenadors van assenyalar amb aprovació la seva flexibilitat inusual i l'esport es va convertir ràpidament en una de les meves coses preferides del món, va dir.

Anunci

Ser atlètic era valorat a la seva família i important per a ella. L'esport em va ajudar realment a formar i em va ensenyar alguns valors fonamentals, va dir.

Però la seva flexibilitat va ser possible gràcies a unes articulacions inusualment soltes que sovint sortien de lloc. Jacobson li va gravar els canells i els turmells en un intent gairebé ineficaç de recolzar-los durant la gimnàstica. Però no podia utilitzar cinta adhesiva per solucionar el mateix problema amb els malucs; va aprendre a moure's amb cura de manera que quan sortia una articulació del maluc, tornava a entrar.

La història continua sota l'anunci

La fractura del canell de Jacobson als 9 anys va ser seguida dos anys més tard pel primer de diversos esquinços de turmell. Als 15 anys li feien tant mal els canells que es va veure obligada a abandonar la gimnàstica.

Un any més tard, es va dislocar parcialment la ròtula jugant a hoquei sobre herba. També va desenvolupar un coll crònicament rígid.

Els metges van dir que no sabien què li causava les lesions recurrents. Sempre van dir que estava bé, només flexible naturalment i possiblement amb doble articulació, va dir Jacobson.

Anunci

Les seves ferides van disminuir durant la universitat, tot i que de vegades feia rodar els turmells mentre caminava.

Als 27 anys, amb unes botes de neu pesades mentre treballava en disseny de moda a Manhattan, Jacobson va desenvolupar un dolor punxant sobtat al peu dret. Al principi, ella no ho va fer cas. Uns dies més tard, quan el dolor s'havia tornat insuportable, va consultar a un ortopeda que li va dir que d'alguna manera s'havia trencat un os a la part superior del peu.

La història continua sota l'anunci

A finals dels seus 20 anys, Jacobson va desenvolupar episodis de desmais inexplicables aparentment causats per la pressió arterial baixa. A prova de taula inclinable , que pot avaluar les causes del desmai, va resultar positiva. Va indicar que Jacobson podria estar patint disautonomia , un trastorn del sistema nerviós autònom que controla la pressió arterial i la freqüència cardíaca. Li van dir que mengés sal iodada i es mantingués hidratada.

Anunci

El 2014, Jacobson va decidir iniciar-la Negoci propi venent bosses de mà que va dissenyar. La feina requeria viatges periòdics a Espanya on es feien les bosses.

Els viatges, va dir, eren professionalment estimulants, però físicament castigats. Vaig provar motxilla rere motxilla i bossa de rodet rere bossa de rodet, va dir, però les seves espatlles i el coll estaven constantment afectats per un dolor difícil de controlar.

La història continua sota l'anunci

El setembre de 2018, Jacobson es va despertar per una sobtada sacsejada al maluc esquerre; l'articulació havia sortit mentre ella dormia. Estava massa aturdida per moure's amb cura i l'articulació no va tornar a entrar. Uns dies després, amb un dolor insoportable, va anar a una sala d'urgències de Nova York on li van diagnosticar un labrum esquinçat , dany crònic a la anell de cartílag al llarg de la vora exterior de l'articulació del maluc que proporciona amortiment i un segellat segur.

Anunci

Un especialista en maluc va recomanar la cirurgia, però Jacobson va optar per la teràpia física. El seu fisioterapeuta li va suggerir que consultés un reumatòleg.

Recorda haver estat asseguda a la taula d'examen mentre el reumatòleg la preguntava sobre les contusions que li cobrien les cames. Ella li va dir que es patia sovint sense cap motiu aparent.

La història continua sota l'anunci

Recordo tan clarament que em va tocar la pell i em va preguntar si sempre era tan suau, va dir. Jacobson, orgullós de la seva suavitat, va dir que sí. Aleshores, el metge li va estirar la pell de l'avantbraç, el coll i la galta per comprovar-ne l'elasticitat.

Llavors recordo que va deixar de parlar, va recordar.

On girar?

Després de més proves, el reumatòleg va dir a Jacobson que sospitava que tenia una forma de Síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS), un trastorn hereditari causat per defectes en el col·lagen, la proteïna fibrosa dura essencial per al teixit connectiu que ajuda a mantenir la pell, els ossos, els vasos sanguinis i els òrgans. Aquests defectes poden causar problemes que van des d'articulacions lleugerament soltes fins a una ruptura sobtada i mortal dels intestins. N'hi ha 13 subtipus de l'EDS, que no té cura.

La història de l'anunci continua sota l'anunci

Mai n'havia sentit a parlar, va dir Jacobson, i va afegir que ningú de la seva família n'havia estat diagnosticat.

Moltes formes, entre elles EDS hipermòbil , el tipus més comú i el que afecta a Jacobson, es caracteritzen per articulacions soltes, pell elàstica vellutada que s'heriten fàcilment, cicatrització anormal de ferides i dolor crònic que pot ser greu. No hi ha cap prova específica per a la síndrome que es calcula que afecta a 1 de cada 5.000 persones, la gran majoria de les quals són dones. Aquesta disparitat de gènere pot ser deguda a l'efecte de les hormones femenines, que promouen la laxitud articular necessària per al part. L'EDS sovint s'acompanya de disautonomia i problemes intestinals, com inflor, nàusees i vòmits.

L'objectiu del tractament és prevenir complicacions greus i alleujar el dolor i altres símptomes mitjançant teràpia física, medicació, exercici o altres mitjans no quirúrgics. Depenent del tipus i la gravetat de l'EDS, la cirurgia pot ser arriscada a causa de la cicatrització de les ferides deteriorades i el sagnat excessiu. Les persones amb més formes en tenen esperança de vida normal.

La història de l'anunci continua sota l'anunci

Jacobson va començar a veure una varietat d'especialistes per avaluar i gestionar els seus diversos símptomes, però aviat va trobar que coordinar la seva cura era aclaparador i confús.

el que et fa menys alt

No hi havia cap pla de tractament, va dir.

El 2019, la seva salut s'havia tornat més fràgil. Jacobson havia posat el seu negoci de bosses de mà en suspens després de la lesió al maluc i va concloure que necessitava l'experiència proporcionada per un metge familiaritzat amb EDS que pogués supervisar el seu cas i ajudar a gestionar la seva cura.

Un d'aquests especialistes és Clair Francomano , genetista i expert en trastorns hereditaris del teixit conjuntiu.

Fins que l'any passat es va traslladar a Indianàpolis des de Baltimore per convertir-se en professora de genètica mèdica i molecular a la Facultat de Medicina de la IU, Francomano va dirigir el Centre d'Atenció i Recerca Clíniques de la Fundació Nacional Ehlers-Danlos a la Harvey Institute for Human Genetics, part del Greater Baltimore Medical Center.

Anunci

A Jacobson se li va dir que hi havia un any d'espera per a una cita amb Francomano, un antic cap de la branca de genètica mèdica de l'Institut Nacional d'Investigació del Genoma Humà, part dels Instituts Nacionals de Salut. Va fer una cita per al maig de 2020.

Llavors va tenir sort. A finals de febrer, setmanes abans que la pandèmia tanqués els viatges, l'oficina de Francomano va trucar amb una cancel·lació. Poc després, Jacobson i la seva mare van volar a Indianàpolis.

'Bastant típic'

Semblava bastant típica, va recordar Francomano de la seva reunió del 24 de febrer. Com molts dels 1.000 pacients estimats amb EDS que el genetista ha vist durant els seus 40 anys de carrera, el diagnòstic de Jacobson s'havia endarrerit molt de temps.

Ha fet el que han fet molts dels meus pacients que tenen un alt funcionament, va dir Francomano. Té moltes coses dolentes passant, però ho aconsegueix.

A més d'avaluar mèdicament els pacients, Francomano intenta elaborar un pla integral que els ajudi a gestionar la seva malaltia.

Intento abordar totes les coses al mateix temps, va dir. Com Jacobson, algunes persones amb EDS també pateixen disautonomia i trastorns digestius, així com altres dolències que semblen no relacionades.

Poden enfrontar-se a una batalla difícil, va dir Francomano. Els metges solen ser escèptics i obtenir tractament pot ser difícil.

Com a estudiant de medicina em van ensenyar que 'si tot està malament, res no passa', va dir Francomano. I els pacients amb EDS poden semblar aclaparadors, va assenyalar. Entren amb aquestes llargues llistes de queixes i estan tan desesperats per tenir cura.

La majoria dels metges operen amb limitacions de temps implacables i difícilment poden abordar un problema en 10 minuts, va observar Francomano.

Però, va dir, hi ha una cosa com l'EDS. No es tracta només d'articulacions flexibles. El reconeixement i el tractament precoç són molt importants.

Francomano creu que l'EDS s'ha de tenir en compte en persones que tenen queixes multisistèmiques complexes que semblen no relacionades. Una avaluació de dos minuts de les articulacions d'un pacient, va dir, pot detectar hipermobilitat.

Jacobson va passar tres hores amb Francomano i el seu equip, tornant a Nova York amb un pla que incloïa recomanacions específiques per a teràpies, proves addicionals i estratègies pràctiques per alleujar el seu dolor.

Des de llavors, s'ha registrat periòdicament per telèfon i correu electrònic. La seva propera cita presencial està programada per al febrer.

Ella m'ha donat algunes respostes i va ser capaç d'ajuntar tots els extrems solts que mai vaig entendre, va dir Jacobson. Ara tinc algú amb qui puc contactar.

Envieu el vostre misteri mèdic resolt a sandra.boodman@washpost.com . No hi ha casos sense resoldre, si us plau. Llegiu els misteris anteriors a wapo.st/medicalmysteries .

Un mal d'estómac inexplicable li estava arruïnant la vida. Una exploració va proporcionar una pista crucial.

dosificació d'amoxicil·lina per a la infecció dental

El vomit ininterromput d'una dona jove va tenir una causa no desitjada.

La batalla d'aquesta família amb l'estreptococ recurrent els va frustrar a ells i als seus metges.