El dia de juliol no va ser massa vaporós, una raresa a Madison, Alabama, i la sessió de teràpia física del seu nen petit no estava programada per a una hora més, així que Jeannette Vega va pensar que portaria a la Tiana, de 26 mesos, fora per jugar al seu fill. pati. Immediatament, la va sorprendre la dificultat de la seva filla petita per pujar pel resistent tobogan de plàstic baix, cosa que la Tiana havia pogut fer amb facilitat només una setmana abans. Mapa i seguiment de casos de coronavirus dels EUAFletxa a la dretaPer distreure-la, Jeannette va obrir la porta del camió de la família. Vinga, entrem i enganxem-nos el cinturó, recorda haver dit. La Tiana es va encantar especialment en pujar-se al seient del cotxe i enganxar-se el cinturó de seguretat. Aquesta vegada no. La nena semblava arrelada a terra, impermeable als ànims de la seva mare. 'No era que no [compliria]', va recordar Jeannette sobre l'incident del 2015. —Podria dir-ho que ella no podia .'La història de l'anunci continua sota l'anunciMés tard aquella tarda, va esmentar les dificultats de la Tiana al fisioterapeuta que havia estat treballant amb la petita durant més d'un any per intentar superar els seus importants retards de desenvolupament inexplicables. Això no és normal, retrocedir després de tants mesos de teràpia, la Jeannette, que ara té 37 anys, recorda que li va dir la terapeuta. Va esmentar un trastorn que Jeannette no havia sentit mai i va suggerir que podria ser la causa. Jeannette va fer una recerca ràpida, va descartar la possibilitat i va dir que se n'havia oblidat. Però les primeres paraules d'angoixa que va dir gairebé mig any després, aquell dia destrossador a l'oficina de l'especialista quan va saber què estava malament, van ser que el terapeuta havia tingut raó. La història continua sota l'anunciPlorar sense parar Poques setmanes després del naixement normal de la Tiana el maig de 2013, estava clar que no seria tan fàcil de cuidar-la com la seva germana, Aliyah, que és dos anys més gran.AnunciEl més dur era el seu plor incessant. La Jeannette i el seu marit, Víctor, un enginyer en tecnologia de comunicacions, van provar de tot: màquines de soroll blanc, co-sleeping, remeis contra els còlics, embolcalls, un dispositiu de vibració. No va funcionar res. Tiana poques vegades dormia més de dues hores seguides.és 100 pa integral saludable La Jeannette recorda haver plorat mentre aixecava el telèfon perquè en Víctor, que viatjava sovint per feina, pogués sentir els crits de la seva filla. Va confiar en correus electrònics setmanals d'un lloc web popular que funcionava fites del desenvolupament i es va adonar que la Tiana tardava a arribar-hi.La història continua sota l'anunciTiana poques vegades estava a l'hora, va recordar. O els colpejaria i després els perdia. El nen va parlar tard i només unes paraules senzilles com Mama and Bye. Llavors va deixar de parlar inexplicablement. Jeannette va dir que no es preocupava per les regressions. Vaig suposar que si ho fes una vegada, ho tornaria a fer, va dir.AnunciVíctor va aconsellar paciència. Vaig pensar: 'Bé, alguns nens són una mica més lents. Ella es posarà al dia.’ Les Vegas diuen que el seu pediatre a la propera Huntsville no semblava alarmat. Però després que Tiana va demostrar que va arribar mesos tard per aprendre a seure sense assistència, Jeannette va acceptar el consell d'un amic i va inscriure el nen de 13 mesos al programa d'intervenció primerenca d'Alabama. El programa a casa ofereix teràpia de la parla, teràpia ocupacional i física per a nens amb retard de desenvolupament i discapacitats.La història continua sota l'anunciTiana va millorar, però molt lentament. Poc després dels 2 anys va començar a caminar, un èxit que van celebrar els seus pares. Ens va fer sentir que tot anirà bé i que s'estava posant al dia, va dir la seva mare. Però diversos fets inquietants van desmentir el que semblava un progrés. Regressió desconcertant Quan la Tiana no va poder pujar al seu seient del cotxe, les Vegas es va adonar que la nena estava cruixent de dents. També semblava tenir breus encanteris de mirada, que podrien indicar epilèpsia . El seu pediatre la va referir Martina Bebin , neuròleg pediàtric a Huntsville i professor a la Universitat d'Alabama a Birmingham.secreció de moc marró espessa La història de l'anunci continua sota l'anunciVa venir amb una presentació sense descripció, va recordar Bebin. Tiana no va tenir cap diagnòstic i Bebin va sospitar que hi havia fins a 15 afeccions diferents, inclosa l'epilèpsia o autisme podria ser la causa. Les exploracions cerebrals, les pantalles genètiques i les anàlisis cromosòmiques no van poder identificar què estava malament. Però el moment de les Vegas va resultar ser fortuït.patates fregides índex glucèmic Bebin va ser una part integral d'una col·laboració recentment llançada entre la Universitat d'Alabama i el Institut HudsonAlpha de Biotecnologia a Huntsville, una organització sense ànim de lucre que realitza investigacions genètiques. L'objectiu del projecte, conegut com a CSER, (abreviatura de Investigació generadora d'evidències de seqüenciació clínica ) era determinar si seqüenciació del genoma sencer podria identificar trastorns en nens amb dificultats neurològiques que no tenien diagnòstic. El lloc d'Alabama, que va inscriure uns 500 nens i els seus pares, va descobrir un diagnòstic en més de 150 nens. CSER està finançat pels Instituts Nacionals de Salut; HudsonAlpha és un dels diversos llocs arreu del país.La història de l'anunci continua sota l'anunciPodem esborrar ràpidament una possible causa, especialment en nens amb variants genètiques [espontànies] de novo, va dir. Greg Cooper , un genetista format a Stanford i científic de HudsonAlpha que va dirigir el seu esforç CSER. Les mostres de sang dels pares i del nen afectat poden proporcionar informació sobre variacions genètiques que no s'hereten. El Vegas es va inscriure, després va esperar els resultats. Durant el parèntesi de gairebé sis mesos, la parella va decidir portar la seva filla a un psicòleg perquè l'avalués. Potser, van pensar, podria fer un diagnòstic. Víctor va dir que ja sospitava que la seva filla podria ser autista. Tenia familiars amb autisme, i la Tiana havia desenvolupat recentment moviments de mans repetitius i sense propòsit similars als que havia vist en algunes persones amb el trastorn. Ell i Jeannette van començar a parlar amb els pares de nens autistes per intentar preparar-se.La història de l'anunci continua sota l'anunciTambé van decidir tornar a Orlando, on viuen les seves famílies. Notícies devastadores A principis de desembre de 2015, el dia abans del seu trasllat a Florida, la parella es va reunir amb Cooper i altres membres de l'equip HudsonAlpha per obtenir els resultats de Tiana. Només un dia abans, la psicòloga havia dit al Vegas que creia que la Tiana tenia autisme. Però la notícia de l'equip va ser profundament impactant, i molt pitjor del que s'esperava. Cooper va explicar que la seqüenciació genètica havia revelat una mutació en el gen MECP2, que és necessària per a la funció cerebral. La mutació està associada a Síndrome de la dreta , un trastorn del neurodesenvolupament degeneratiu i incurable que afecta gairebé exclusivament a les noies.La història continua sota l'anunciEra la malaltia que el seu fisioterapeuta havia especulat mesos abans que podria ser la causa de les dificultats de la petita. Descrit per primera vegada el 1966 pel metge austríac Andreas Rett, el gen associat amb Rett, que perjudica el desenvolupament del cervell, va ser identificat el 1999. mutació lligada a x , que es produeix aleatòriament, es calcula que afecta aproximadament 1 de cada 10.000 noies als Estats Units. (Els nois afectats són rars i rarament sobreviuen a la infància.) La síndrome es caracteritza per regressions en la coordinació de la parla i del motor, sovint durant els primers 18 mesos de vida. El funcionament cognitiu pot ser difícil d'avaluar a causa de la incapacitat per parlar o gestar. Moltes noies amb Rett desenvolupen moviments de rentat de mans estereotipats.AnunciTot i que Rett es pot diagnosticar en funció dels símptomes, Cooper va dir que una prova genètica ofereix tancament i certesa. Com que és causada per una mutació espontània, els científics creuen que la possibilitat que els futurs nens tinguin Rett és extremadament reduïda. Les noies amb Rett semblen tenir una vida útil reduïda, tot i que poden viure fins als 40 anys i més. El tractament és en gran mesura de suport i se centra en la gestió de problemes com la dificultat per menjar, la pèrdua de control muscular i la incapacitat per parlar. Per a Jeannette, la notícia semblava predir un futur que sonava inexpressablement desolador. Vaig passar les primeres 24 a 48 hores vomitant i plorant, va recordar. El diagnòstic va ser igualment igualador per a Víctor, que va dir que va apreciar especialment l'amabilitat de l'equip de HudsonAlpha, ja que van respondre pacientment a les preguntes de la parella atorada i van proporcionar orientació i referències valuoses.AnunciAl principi, va dir, els seus freqüents viatges de negocis eren una bona distracció. Però després vaig començar a perdre'l a les habitacions d'hotel. Recorda les nits que passava estirat a terra plorant inconsolablement i sentint-se completament incapaç de protegir la seva família. Però amb el temps, tenir un diagnòstic definitiu i connectar-se amb recursos com el neuròleg pediàtric Alan Percy, un dels experts més importants del món en Rett a la Universitat d'Alabama a Birmingham , va ajudar la parella a avançar.com ser una persona més amable Dono molt de crèdit a la família. Van ser molt proactius i són extremadament resistents. I han aprofitat el que està passant en termes d'investigació, va dir Bebin. El conseller de genètica ens va connectar amb altres famílies que tenen Rett: va canviar la vida, va dir Jeannette. Després de 18 mesos a Orlando, les Vegas es van traslladar de nou a Madison, en part per la proximitat de tenir cura de Tiana i el suport d'altres famílies. Víctor va dir que tracta especialment d'arribar als pares afectats. Pot sentir-se sol quan sents que estàs passant per això tot sol.els ulls es tornen al cap En els últims anys, sembla que la vida s'hagi estabilitzat, va dir Jeannette. La Tiana va a una escola primària local amb un ajudant a temps complet. A causa de la seva important dificultat per menjar, ara té un tub d'alimentació que li ha permès augmentar de pes i ha millorat la seva força i energia. Dorm tota la nit i utilitza un dispositiu de comunicació de la mirada, que permet a la gent comunicar-se mitjançant el seguiment dels moviments dels ulls. Sembla feliç, diu la seva mare, i li encanta les muntanyes russes i muntar el seu tricicle adaptatiu. Encara que agraïda pel diagnòstic, Jeannette diu que no voldria que la Tiana hagués estat diagnosticada abans. Estic bé quan vam rebre el diagnòstic, va dir. Trobar una resposta va ser una gran ajuda, però crec que aquells dies haurien estat 10 vegades més difícils si ho haguéssim sabut. Envieu el vostre misteri mèdic resolt a sandra.boodman@washpost.com . No hi ha casos sense resoldre, si us plau. Llegiu els misteris anteriors a wapo.st/medicalmysteries . Ha vist gairebé 100 metges, però ningú sap què passa. Una diapositiva que una nova infermera va veure en una classe va portar al diagnòstic de la seva mare. Retreta per 'practicar la medicina de Google', aquesta dona va resultar que tenia raó.