El tan esperat medicament per a la fibrosi quística podria convertir una malaltia mortal en una condició manejable

Una nova teràpia de fibrosi quística va millorar dràsticament la funció pulmonar dels pacients i va mostrar signes clars d'orientar-se a l'arrel genètica de la malaltia, en lloc d'alleujar els símptomes, un avenç tan buscat que molts metges i pacients s'emocionen fins a les llàgrimes quan parlen d'això.



Rastreig i mapa de casos de coronavirus dels EUAFletxa a la dreta

Les dades, que es van donar a conèixer dijous en una conferència nacional a Tennessee i simultàniament publicades en dos principals mèdic revistes , va ser tan persuasiu que la Food and Drug Administration la setmana passada aprovat la combinació de tres fàrmacs, anomenada Trikafta - cinc mesos per endavant del termini de l'agència. El fàrmac podria beneficiar el 90 per cent dels pacients amb la malaltia, un gran avenç respecte als fàrmacs anteriors que funcionaven en a petita fracció de les persones amb la malaltia o va tenir efectes més modestos.

Estic molt content, va dir Francis Collins, el director dels Instituts Nacionals de Salut, que va formar part d'un dels equips que l'any 1989 van descobrir el defecte del gen que causa la fibrosi quística. Trenta anys, amb molts cops a la carretera i tanta gent esperant i esperant que passés alguna cosa com això, i aquí estem.



La història de l'anunci continua sota l'anunci

El fàrmac és el producte de dècades de treball científic constant i incremental que va començar amb la investigació en laboratoris acadèmics i va ser impulsat i finançat pels defensors dels pacients a través d'un model de filantropia de risc inusual que ara emulen altres grups de pacients. El salt endavant va ser precedit de molts passos: Trikafta és la quarta teràpia desenvolupada per Vertex Pharmaceuticals, una empresa amb seu a Boston que ha construït una lucrativa franquícia al voltant de la malaltia.

La fibrosi quística afecta unes 30.000 persones als Estats Units. La mucositat espessa s'acumula als òrgans del cos, danyant els pulmons i els sistemes digestiu de les persones. Els pacients porten armilles vibradores per trencar la mucositat i es passen hores cada dia tossint per mantenir els pulmons nets. Es protegeixen assíduament de les malalties respiratòries que els poden enviar a l'hospital. Sovint prenen antibiòtics, enzims i vitamines per mantenir-se sans. L'esperança de vida dels pacients ha anat augmentant, i els pacients nascuts avui viuen de mitjana 44 anys.

Els metges que van començar la seva carrera en un moment en què hi havia pocs adults amb fibrosi quística perquè els pacients van morir en la seva adolescència ara anticipen amb cautela que la malaltia es transformarà en una malaltia crònica, semblant a la diabetis, que es pot gestionar amb un règim de fàrmacs. sobretot si Trikafta finalment s'aprova per al seu ús en nens i nadons més petits, abans que s'hagi produït cap dany pulmonar. (Està aprovat inicialment per a pacients de 12 anys o més.) Ara se'ls diu als pacients que no estaven segurs de si haurien de preocupar-se d'anar a la universitat perquè sempre havien sabut que moririen joves que haurien de pensar en planificar la jubilació.

La història de l'anunci continua sota l'anunci

Brian P. O'Sullivan, pneumòleg pediàtric de la Geisel School of Medicine de Dartmouth, que no va participar en cap dels dos assaigs i no té vincles financers amb Vertex, va dir: Ara tinc 60 anys i mai vaig pensar que ho faria. veure aquest dia. És bastant sorprenent.

Sarah Carollo, de 28 anys, una mestra de necessitats especials a Lee's Summit, Missouri, va iniciar Trikafta a través d'un assaig clínic a finals del 2018. Carollo temia que s'endinsés a una altra hospitalització i podria haver d'allunyar-se de l'aula on ensenya als nens amb problemes no verbals. autisme. No podia caminar per un passadís sense parar a descansar i recuperar l'alè.



Com a persona que vivia amb FQ, els meus pares m'havien estat transmetent aquesta por; sempre vam tenir aquesta por constant de quan es produiria la caiguda, perquè sabíem que passaria, va dir Carollo.

Uns dies després de començar a prendre la píndola, els seus metges van provar la seva funció pulmonar i van quedar tan sorpresos per la millora que van haver de comprovar si realment estaven mirant els resultats del pacient adequat. A principis d'aquest mes, Carollo va córrer una cursa de 5K amb una altra pacient, Laurana Blackburn, que també estava prenent el fàrmac a través de l'assaig clínic.

La història de l'anunci continua sota l'anunci

Vam sentir que havíem d'honorar el que ens havien donat i mostrar la capacitat del que teníem ara, va dir Carollo.

La fibrosi quística s'ha convertit en un model sobre com estudiar, defensar i desenvolupar fàrmacs per a altres malalties genètiques. El descobriment del gen el 1989 va ser una gran proesa científica que va ajudar a persuadir científics i polítics a avançar amb el projecte del genoma humà de 3.000 milions de dòlars, va recordar Collins. Però això no només era important per als científics.

El 25 d'agost de 1989, una nena de 8 anys anomenada Jenny va escriure al seu diari: 'To Day is the most Best day ever in my Life'. Van trobar un Jean per a la fibrosi Cistik. Jenny McGlincy, ara de 38 anys, estava de vacances amb el seu marit i la seva filla a Mèxic quan va començar a circular la veu que el medicament havia estat aprovat. Va llegir la notícia al seu telèfon i va començar a plorar.

McGlincy va dir que se sent afortunada de no haver estat tan malalta com altres persones amb fibrosi quística, però està esperant amb impaciència la cita amb el metge d'aquí a una setmana i mitja on esbrinarà els propers passos per accedir al medicament.

Per fi hem arribat al moment en què és possible una millora, va dir McGlincy. Pensar en la millora de la meva funció pulmonar o en la meva digestió augmentant, o fins i tot afegir uns quants anys a la meva vida que podria passar amb la meva filla. … Ara que està disponible, estic una mica com: 'De veritat està passant això?'

La història de l'anunci continua sota l'anunci

La teràpia és una combinació de tres fàrmacs que no hauria estat possible si els científics que treballen en laboratoris acadèmics no haguessin desvelat la biologia bàsica de la malaltia. Trobar el gen va ser un problema de tipus agulla en un paller, va dir Collins, i va portar els científics a una proteïna que funciona malament que normalment manté l'equilibri correcte de sal i aigua als pulmons. Hi ha més de 1.700 mutacions gèniques que poden provocar un mal funcionament de la proteïna, però en la mutació més comuna, la proteïna està mal plegada i no pot arribar al lloc correcte de la cèl·lula, i fins i tot si arriba a aquest punt, ho fa. t funcionen correctament. La nova teràpia combinada inclou un fàrmac que corregeix la proteïna plegada malament i dos que activen la proteïna plegada correctament quan arriba al punt correcte de la cèl·lula.

En el judici més gran, informat al New England Journal of Medicine , 403 pacients que tenien almenys una còpia de la mutació genètica més comuna subjacent a la fibrosi quística van rebre Trikafta o un placebo. Hi ha hagut millores en les proves objectives de funció pulmonar, disminució de problemes pulmonars i hospitalitzacions i augment de la qualitat de vida de les persones.

Molts metges veuen l'impacte potencial més transformador del fàrmac amb l'esperança que finalment s'aprovi per als nens més petits, com ho han estat els altres fàrmacs de Vertex al llarg del temps. El fàrmac pot ajudar els pacients grans, però no pot esborrar anys de dany pulmonar; si funciona i és segur en nens més petits, podria prevenir danys en primer lloc.

La història de l'anunci continua sota l'anunci

Amb tractaments com aquest, en realitat podem anticipar que si un nen petit s'iniciés amb aquesta teràpia, podria esperar tenir una esperança de vida normal, va dir Deepika Polineni, pneumòleg del Centre Mèdic de la Universitat de Kansas implicat en l'assaig. va rebre honoraris de consultoria de Vertex. Aquesta és una teràpia innovadora per a persones amb fibrosi quística.

Els pacients van continuar la seva teràpia de manteniment, com ara tossir i utilitzar una armilla vibradora, durant la teràpia, i els assajos futurs provaran si els pacients poden reduir la seva dependència del règim que consumeix temps. També es necessitarà investigació futura per ajudar el 10% restant dels pacients, que tenen diferents mutacions genètiques que causen la seva malaltia.

Meghan McGarry, pneumòloga de la Universitat de Califòrnia a San Francisco, va completar recentment un estudi que va examinar pacients porto-riquenys i dominicans i va trobar que les seves malalties estaven provocades per mutacions rares. Va dir que la seva preocupació és que els nous fàrmacs, per emocionants que siguin, aprofundeixin les desigualtats en salut, perquè aquests pacients minoritaris ja tenen una mortalitat més gran que els pacients blancs amb fibrosi quística.

La història de l'anunci continua sota l'anunci

És realment desgarrador per als pacients que no compleixen els requisits. Crec que és molt difícil celebrar-ho amb una part dels teus pacients i tenir altres pacients on saps que no ho tenen. Vam tenir una mare que va dir: 'Aquestes drogues no són per a la nostra gent', va dir McGarry. Va assenyalar que quan van sortir alguns dels primers fàrmacs de Vertex i van ajudar una petita població de pacients, va donar esperança a altres persones de la comunitat perquè presagiava el desenvolupament de millors medicaments que funcionaran per a més persones.

Ara, quan la majoria dels pacients ja ho tenen, va dir, pregunten: quan és el torn del meu fill? I això vindrà?

També cal veure si els pacients tenen fàcil accés al fàrmac, que costarà 311.000 dòlars anuals. Tot i que això és una quantitat enorme, els medicaments orfes per a poblacions de pacients petites solen portar etiquetes de preus molt grans, i els metges són optimistes que les asseguradores cobreixen el medicament.

La història de l'anunci continua sota l'anunci

De moment, la comunitat de la fibrosi quística ho farà de festa. Collins va dir que després de descobrir el gen darrere de la malaltia el 1989, va escriure una cançó anomenada Dare to Dream sobre l'esperança d'un tractament. Té previst cantar-lo a la reunió.

Quan va escriure la cançó, teníem el gen, però no estava clar com ens portaria a aquest tipus de resultat, va dir Collins. Ho tornarem a fer divendres al matí, amb 3.000 persones, i probablement ploraré.

Entrevista amb Trump davant la nació

Llegeix més:

Les teràpies gèniques podrien transformar el tractament de la malaltia de cèl·lules falciformes

El biaix racial en un algorisme mèdic afavoreix els pacients blancs sobre els pacients negres més malalts

Els alts preus fan que els medicaments 'orfes' abans descuidats siguin un negoci en auge