La causa del col·lapse d'aquest nadó va ser pitjor del que els seus pares imaginaven

Blair Fox es va despertar amb un sobresalt quan es va adonar que el seu fill de 2 dies ja no era a la seva habitació de l'hospital. Mentre feia la migdiada, Teddy Joe Fox, nascuda el 18 de setembre de 2018 a Los Angeles, s'havia fet una prova cardíaca de rutina per preparar l'alta, i després la van traslladar a la unitat de cures intensives neonatals.



Rastreig i mapa de casos de coronavirus dels EUAFletxa a la dreta

Els metges, li van dir, havien trobat alguna cosa que mereixia una investigació addicional, tot i que les infermeres van intentar tranquil·litzar-la que probablement no era res de què preocupar-se.

Va sentir molt por i confús, va recordar Blair, que ara té 37 anys, mentre ella i el seu marit Adam, de 36, esperaven ansiosament els resultats del seu fill. ecocardiograma. L'ecografia del cor del nounat va revelar un petit forat, una troballa que es va dir que la parella era habitual i que probablement es tancaria sola.



La història continua sota l'anunci

Durant els tres primers mesos de la seva vida, Teddy, nascut després d'un part normal i amb un pes de gairebé nou lliures, semblava un nadó feliç i robust. Però en qüestió de setmanes, la seva salut es va deteriorar inexplicablement abans d'un accident espectacular.

Anunci

Aquell ecocardiograma precoç aportaria informació important a l'equip d'especialistes en pediatria que va treballar febrilment per salvar-li la vida.

Va ser un misteri durant un temps, va recordar Blair. No tenia ni idea que això fos ni tan sols en el regne de la possibilitat. Crec que és una realitat a la qual encara m'estic adaptant.

'Plorant tot el temps'

Els signes que alguna cosa no anava bé eren subtils al principi.

A finals de desembre de 2018, en Teddy va començar a no semblar-se a si mateix, va dir Blair. Semblava inusualment pàl·lid i de vegades es despertava cridant.



La història continua sota l'anunci

A mitjans de gener de 2019, va començar a escopir mentre menjava i sovint semblava irritable, cosa que s'allunyava de la seva dolçor anterior.

No era gens un bebè exigent i sempre havia estat un molt bon menjar. Però al cap d'uns minuts de la seva ampolla s'enfadava i de vegades gemegava, va recordar la seva mare. Blair, que és copropietària d'una empresa que ven joies antigues, també es va adonar que la pell al voltant de les ungles del seu fill de vegades tenia un lleuger to blavós.

secreció marró fibrosa
Anunci

El pediatre inicialment va sospitar un virus estomacal. Quan l'estat de Teddy no va millorar i va desenvolupar una tos lleu i va deixar d'augmentar de pes, va sospitar reflux.

Després que una nova fórmula i un antiàcid sense recepta no ajudessin, el metge va recomanar que Teddy vegés un gastroenteròleg pediàtric.

La història continua sota l'anunci

Adam recordava sentir-se cada cop més incòmode.

Va plorar tota l'estona, va dir. Semblava més que un reflux àcid.

Poc abans del migdia del 6 de febrer, en Teddy estava a l'oficina del pediatre per ser pesat per preparar la visita gastrointestinal. La infermera que estava mesurant la concentració d'oxigen a la sang de Teddy va dir a Blair que la màquina estava trencada i va anar a buscar-ne una altra després que va registrar una lectura als anys 50 ( normal està per sobre del 95 per cent ). Quan un segon dispositiu va produir el mateix resultat catastròfic, en Teddy va començar a tornar-se blau. El pediatre es va precipitar i li va dir a Blair que havia trucat al 911 i que el departament de bombers anava de camí per portar en Teddy a un hospital a tres illes de distància.

La història de l'anunci continua sota l'anunci

Estic molt tranquil en les crisis, va recordar Blair, però això era surrealista. Ni tan sols sabia què era ser intubat.

Adam, que treballa per a una agència de publicitat de pel·lícules, estava enmig d'una reunió de presentació. Va córrer cap a l'hospital on havia nascut el seu fill mesos abans.

Quan va arribar, en Teddy havia estat intubat i els metges ho estaven provant literalment tot, va recordar Adam. Ens van dir: 'No sabem què passa' ni per què el seu nivell d'oxigen era tan baix o el seu nivell de diòxid de carboni tan alt. Un ecocardiograma va mostrar que el cor de Teddy es va engrandir massivament: els metges van comparar la prova amb la que es va fer quan tenia 48 hores. En Teddy se li va diagnosticar una malaltia greu hipertensió pulmonar, pressió arterial alta que afecta els pulmons i el cor, així com la insuficiència cardíaca.

La història continua sota l'anunci

Una possible causa, van dir els metges, va ser aspiració crònica, que es produeix quan s'inhalen aliments o líquids als pulmons.

apareixerà un avortament a l'assegurança
Anunci

Durant la setmana següent, els metges van fer proves rere proves mentre intentaven esbrinar si el problema de Teddy es va originar als seus pulmons o al seu cor.

'Visió fantasmal'

El seu cor engrandit i fallat podria significar que en Teddy necessitaria un trasplantament de cor. Però era imperatiu que els metges determinessin què havia fet que el seu cor fallés en primer lloc i per què el seu nivell d'oxigen havia estat tan terriblement baix sense cap dels signes d'alerta evidents, com ara les fosses nasals.

Després d'a cateterització cardíaca No va trobar cap anomalia estructural i en Teddy va començar a millorar, els metges van pensar que el problema podrien ser els seus pulmons.

La història continua sota l'anunci

Tots els signes semblaven apuntar cap amunt, va dir Adam. Un metge fins i tot va predir que en Teddy sortiria de l'hospital sa en poques setmanes.

Encoratjat per la seva millora, l'equip de l'UCI va decidir retirar-lo del ventilador després de més d'una setmana, amb l'esperança que pogués respirar sol.

Anunci

Va ser la primera vegada que el vaig poder agafar i estava molt adormit, una mena de visió fantasmal del nadó que era, va recordar Blair.

Les coses no van anar bé. Teddy tenia problemes per respirar i en poques hores va patir una convulsió. Els metges el van tornar a intubar.

L'equip havia començat a explorar una nova línia d'investigació: un trastorn genètic. Un genetista pediàtric va suggerir fer la comanda prova anomenada seqüenciació de l'exoma sencer, que podria descartar o confirmar determinats diagnòstics.

La història continua sota l'anunci

Però hi havia un problema: els metges van dir als Foxes que no podien determinar si la seva assegurança ho cobriria, o quant costaria si no ho fes. Blair va dir que recorda haver estat advertit que el seu càrrec de butxaca podria ser de desenes de milers de dòlars.

Desesperada per esbrinar què passava, la parella va decidir que no tenien més remei i va acceptar la prova, que va resultar ser molt menys costosa i estava coberta pel seu pla.

Anunci

Tenim molta sort que Adam tingui una molt bona assegurança, va dir Blair.

També van saber que els metges estaven treballant per traslladar a Teddy Hospital Infantil de Los Angeles (CHLA).

Va ser una bona notícia rara. Havíem estat trucant a tothom que coneixíem per intentar introduir-nos a CHLA, però havien estat totalment plens, va dir Adam.

quantes dosis té la vacuna moderna
La història continua sota l'anunci

Teddy va ser evacuat a l'hospital pediàtric, on l'atenció es va desplaçar cap a una possible nova explicació: una malaltia metabòlica. Molts errors innats del metabolisme —malalties genètiques que impedeixen que el cos converteixi els aliments en energia— són tractables.

Semblava que això hauria estat un miracle, va recordar Blair. Ens va donar falses esperances.

La resposta sorprenent

Uns dies després que en Teddy fos ingressat a Children's, els Foxes van rebre una trucada del genetista del primer hospital. Els va dir que volia programar una hora per parlar amb ells, juntament amb els actuals metges de Teddy, sobre els resultats de la seqüenciació de l'exoma.

Anunci

La parella es va renyir davant el retard que suposava l'arrodoniment de l'equip. Volíem respostes el més aviat possible i el vam pressionar perquè ens ho digués el més aviat possible, va dir Blair. En canvi, un estudiant de medicina es va asseure a la trucada telefònica.

El genetista va explicar que Teddy tenia un trastorn molt rar i que posava en perill la vida anomenat síndrome d'hipoventilació central congènita (CCHS) , abans conegut com La maledicció d'Ondine . La majoria dels casos de CCHS, inclòs el de Teddy, no són heretats, però resulten d'una mutació aleatòria del Gen PHOX2B . Teddy va tenir la mutació més lleu d'aquest gen, que proporciona instruccions per fabricar una proteïna essencial per al funcionament del sistema nerviós autònom, que s'encarrega de regular processos involuntaris com la respiració, la pressió arterial, la digestió i la freqüència cardíaca. (El petit forat al cor de Teddy trobat en néixer, que es va tancar com es va predir, no té relació amb el trastorn.)

En les persones amb CCHS, el cervell s'oblida de dir-li al cos que respiri tan sovint o tan profundament com sigui necessari. Com a conseqüència, requereixen suport respiratori de per vida; alguns necessiten un ventilador les 24 hores del dia, altres només mentre dormen.

Anunci

Des de la seva data, s'han reportat uns 1.200 casos a tot el món descobriment el 1965 , tot i que es creu que el trastorn està infradiagnosticat. Els experts especulen que algunes morts s'atribueixen a síndrome de mort sobtada del nadó (SIDS ) pot haver estat el resultat d'un CCHS no reconegut.

Semblava que l'habitació estava tancada, va dir Adam. Tot i que finalment vam tenir una resposta, va ser pitjor del que havíem imaginat. Teddy necessitaria una cirurgia per implantar-li un tub de traqueotomia al coll; l'obertura permetria la connexió amb un ventilador.

En un gir fortuït dels esdeveniments, als Foxes se'ls va dir això Thomas Keens, pneumòleg pediàtric , un expert destacat internacionalment en CCHS, és membre del personal infantil des de fa temps.

La parella impactada es va reunir amb Keens i els seus col·legues l'endemà.

Teddy probablement no respirava bé des del principi, va dir Keens, que ha atès pacients amb CCHS des de la dècada de 1970.

t'està pegant els artells

Com que la mutació de Teddy és lleu, el problema no es va descobrir quan era un nounat. Alguns casos es troben encara més tard. Un dels pacients de Keens va ser diagnosticat als 5 anys, després que no es va despertar com s'esperava després de l'anestèsia.

Reunir-se amb les famílies dels recentment diagnosticats és difícil, va dir Keens. Però si fem la nostra feina bé, aquests nens poden tenir una vida bastant normal, va dir. Tenim pacients que van a l'escola, a la universitat, es casen. Els pares, va dir, se'ls diu que el seu fill necessitarà atenció les 24 hores del dia que seran entrenats per proporcionar abans de l'alta. Keens també els diu que l'atenció d'infermeria a casa és molt recomanable.

Una de les necessitats no cobertes més crítiques a les quals s'enfronten les famílies és la manca de salut a la llar infermeres, que ha empitjorat durant la pandèmia. Tot i que Teddy qualifica per a l'atenció les 24 hores, va dir Blair, mai ho hem aconseguit, mai.

La seva nova normalitat

Sis setmanes després de sotmetre's a una traqueotomia Teddy se'n va anar a casa. No ha estat rehospitalitzat i està bé, van dir els seus pares.

Gairebé les 3, està fora del ventilador, excepte quan està adormit. Una infermera nocturna cobreix els torns de 12 hores durant la setmana. Els caps de setmana els seus pares, que han estat treballant des de casa, es queden per torns tota la nit. S'ha de vigilar el peluix mentre dorm perquè els nens petits amb CCHS normalment no mostren signes de dificultat respiratòria i poden deixar de respirar sense previ avís.

Hem estat en un confinament boig i boig fins i tot abans de la pandèmia i hem estat molt vigilants per mantenir-lo sa, va dir Blair. Ambdós grups d'avis, va afegir, han estat excepcionalment útils.

Adam serveix a la junta de la Xarxa CCHS, un grup nacional de suport i defensa. Seva el millor amic, l'actor Jonah Hill, ha ajudat, juntament amb Henry Winkler, a crear consciència i fons per beneficiar l'organització sense ànim de lucre.

Blair va dir que encara s'està adaptant a les implicacions del diagnòstic. Al principi, un metge li va advertir que havia de mantenir-ho junts perquè en Teddy no s'adonés de la seva angoixa.

El trauma de no poder saber o ajudar el que està passant ha tingut conseqüències duradores, va dir. I no mostrar emocions és molt difícil.

Teddy, que parla frases completes en llenguatge de signes i treballa amb un logopeda per millorar la seva vocalització, ara és molt més conscient, va dir. Ell sap que és diferent. És tan difícil com a pare no poder millorar-ho. Vaig d'anada i tornada des d'oblidar que fins i tot té aquesta malaltia rara fins a estar totalment consumit per ella.

Envieu el vostre misteri mèdic resolt a sandra.boodman@washpost.com . No hi ha casos sense resoldre, si us plau. Llegiu els misteris anteriors a wapo.st/medicalmysteries .

El discurs laboriós d'un novel·lista condueix a un diagnòstic insondable

Un ciclista va pensar erròniament que els seus símptomes creixents no eren gran cosa

El col·lapse gairebé fatal d'aquest estudiant universitari va descobrir un llegat aterridor